Kedi çığlık sendromu - nedir

Kedi çığlık sendromu - nedir?

Kedinin çığlık sendromu (veya Lezgen sendromu) -Çok nadir görülen ve 5 kromozomun bir parçası olmadığı gerçeği nedeniyle genetik hastalıktır. Bu hastalıktan muzdarip çocuklar genellikle ağlarlar ve ağlamaları bir kedinin ağlaması gibidir. Bu nedenle ad - kedi kriket sendromu.

Bu sendrom, her 50.000 doğumda bir çocukta görülür. Herhangi bir etnik grupta olur, daha çok kadın cinsiyetini etkiler.

İlk kez bu hastalığı tarif eden Fransız genetikçi ve çocuk doktoru Jerome Lezhen. 1963'te oldu. Bu nedenle hastalığın ikinci adı.

Hastalığın belirtileri

Kedinin çığlık sendromusinir sistemi ve larinks ile ilgili bazı problemler. Bu tür problemlerden dolayı, bir kedininkine çok benzeyen bir bebeğin ağlaması ortaya çıkar. Bu sendromlu çocukların yaklaşık üçte biri, iki yaşına göre karakteristik bir özelliği (çığlık) kaybeder.

Çocuğun bir kedi kriket sendromu olduğunu belirten belirtiler:

- Özellikle emme ve yutma ile ilgili gıda zorluğu;

- Bebeğin küçük ağırlığı ve yavaş fiziksel gelişim;

- Konuşma, bilişsel işlevler ve hareket fonksiyonlarının gelişiminde gecikme;

- Davranışsal sorunlar: saldırganlık, hiperaktivite ve histerikler;

- Bir süre sonra kaybolabilecek atipik özellikler;

- Kabızlık;

- Aşırı salivasyon.

Ek olarak, hastalığın tipik belirtileriçağrılabilir: hipotansiyon, mikrosefali, gelişimsel gecikme, yuvarlak yüz şekli, gözlerin alçaltılmış köşeleri, düz burun, şaşılık, çok düşük bulunan kulaklar, kısa parmaklar ve benzerleri. Lesian sendromlu kişiler genellikle üreme sistemi ile herhangi bir problem yaşamazlar.

Hastalığın teşhisi

Genellikle tanı karakteristiktirYukarıda belirtilen çığlık ve diğer belirtilerin bu belirtisi için. Ayrıca, bu hastalığa yakalanmış insanların bulunduğu aileler, hamilelik sendromlarının neler olabileceği konusunda genetik test ve danışmanlık hizmeti sunabilir.

Sendrom neye yol açar?

Ne yazık ki, muzdarip bir kişi için tahminlerKedinin çığlık sendromundan, oldukça hayal kırıklığı yaratıyor. Sonuçta, yaşam beklentileri sağlıklı insanlardan çok daha azdır. Ayrıca, hastalar sendromundan, aynı zamanda (böbrek ve kalp yetmezliği, bulaşıcı hastalıklar) ona eşlik eden komplikasyonlardan sadece ölebilir.

Klinik tablo ve hastanın ömrü çok değişebilir. Her şey iç organların, özellikle kalbin ne kadar etkilendiğine bağlıdır.

Yaşam beklentisinin artırılmasında önemli bir rolgünlük yaşam kalitesi ve tıbbi bakım. Ancak, hastaların çoğunun hayatlarının ilk birkaç yılında öldüğünü belirtmek gerekir. Çocukların sadece% 10'u 10 yıl hayatta kalmaktadır. Ancak, 50 ya da daha uzun süredir hayatta kalan hastaların bireysel tanımları vardır. Bu nedenle umudunu kaybetmemek çok önemlidir.

Önleme ve tedavi

Sıklıkla, kalp kusurları düzeltme gerektirircerrahi olarak, bu nedenle hasta bir çocuk bir pediatrik kardiyogireon ve ekokardiyografi olarak adlandırılan özel teşhis ile danışmak gerekir. Bu nedenle, sadece semptomatik bir tedavi yoktur, çünkü kromozomlarla ilgili problemler hiçbir şekilde tedavi edilemez, genetiktir.

Hastalar masaj yapar, jimnastik yapar, zihinsel gelişimi uyaran ilaçlar reçete ederler.

Bir çocuğun doğum durumundan kaçınmak istiyorsanız,Kedinin çığlık sendromu gibi bir hastalıktan muzdarip, evli çiftinizin genetik muayeneden geçmesi ve uzman tavsiyesi alması gerekir. Sadece bu şekilde, kendinizi hasta bir çocuğun doğuşundan koruyabilirsiniz.



Related news

  • Yeni doğmuş bir çocuğun samimi hijyeni
  • Bir tasarruf bankasında ve biraz tarihte nasıl hesap açılır
  • Refrakter levha Özellikleri, tipleri, uygulama
  • Damla çikolatalı kek tarifi
  • Şirket yönetimi nedir

  • Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir


    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir

    Kedi çığlık sendromu - nedir